Հիվանդների գենետիկական վերլուծության արդյունքների համեմատությունը գիտնականների ունեցած հիվանդությունների տվյալների բազաների հետ, որոնք անընդհատ լրացվում են, թույլ կտա ճշգրիտ ախտորոշում կատարել, հատկապես` հազվագյուտ հիվանդությունների դեպքում: Այդ մասին հայտնում է Genetics in Medicine ամսագրում հրապարակված հոդվածը:
Չնայած գենոմի սեկվենավորումը գնալով ժամանակի եւ միջոցների ավելի քիչ ծախսեր է պահանջում, մասնագետի 20-40 ժամվա աշխատանք է անհրաժեշտ հիվանդի գենոմը բժշկական հետազոտություններում նկարագրված դեպքերի հետ համեմատելու համար: Այն հիվանդների շրջանում, որոնց մոտ գենետիկական հազվագյուտ հիվանդությունների առկայություն են կասկածում, 75 տոկոսը հավաստի ախտորոշում չի ստանում ԴՆԹ-ի առաջին վերլուծությունից հետո: Սակայն գենետիկ հիվանդությունների տվյալների բազան արագ աճում է: Ամեն տարի գիտնականները հայտնաբերում են 250 նման հիվանդության եւ գենետիկ հիվանդությունների եւ գեների առանձին փոփոխությունների միջեւ ավելի քան 9 հազար կախվածության պատճառները:
«Մեր հետազոտությունը ցույց է տալիս, որ ԴՆԹ-ի թեստի արդյունքների կրկնակի վերլուծությունը կարող է շատ օգտակար լինել, չէ որ անընդհատ նոր գյուտեր են կատարվում», – բացատրել է Սթենդֆորդի համալսարանի Բժշկական դպրոցի մանկաբուժության պրոֆեսոր Ջոն Բերնստայնը` հետազոտության հեղինակներից մեկը:
Հետազոտության ընթացքում գիտնականները ստուգել են, թե կկարողանա արդյոք գենոմների ավտոմատ համեմատությունն ի հայտ բերել գենետիկ հիվանդությունները եւ այն եզրակացությանն են հանգել, որ տեխնոլոգիան հաջողությամբ կատարում է իր վրա դրված խնդիրները:
«Մենք իրոք կուզեինք մեքենայական ուսուցումը եւ այլ մոտեցումներն օգտագործել` ստեղծելու համակարգչային համակարգ, որը փորձագետին հնարավորինս քիչ աշխատանք է թողնում: Մենք հույս ունենք, որ հետազոտությունների 80-90 տոկոսը կկարողանա կատարել համակարգիչը` մարդկանց համար հսկայական ժամանակ խնայելով», – նշել է Բեժերանոն:
13:49
13:42
13:40
11:45
11:13
10:45
10:26
09:45
09:17
09:01
22:18
22:03
21:09
19:10
17:55
16:46
16:26
16:09
15:23
15:09
| երկ | երք | չրք | հնգ | ուրբ | շբթ | կրկ | |
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | |||
| 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | |
| 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | |
| 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | |
| 27 | 28 | 29 | 30 | ||||
09:36
09:19
09:02
09:44
09:18
09:02
09:39
09:18
09:02
09:55
09:42
09:18
09:02
09:34
09:18
09:02
09:38
09:19
09:02
09:52
09:36
09:19
09:02
09:36
09:15
09:02
09:36
09:19
09:13
09:01
09:47
09:35
09:17
09:02
09:33
09:16
09:02
09:48
09:34
09:16
09:02
09:49
09:36
09:15
09:55
09:42
09:33
09:19
09:02
09:44
